Όταν μια μητέρα, αδελφή ή άλλη συγγενής έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, είναι φυσικό να δημιουργείται η απορία: «Πρέπει να ξεκινήσω κι εγώ τις εξετάσεις νωρίτερα;»
Η απάντηση δεν εξαρτάται απλώς από το αν υπάρχει ένα περιστατικό στην οικογένεια. Το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί έναν από τους παράγοντες που λαμβάνονται υπόψη για την εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Αυτό, όμως, δεν σημαίνει ότι κάθε γυναίκα με συγγενή που νόσησε έχει τον ίδιο κίνδυνο ή χρειάζεται το ίδιο πρόγραμμα ελέγχου. Το πρώτο βήμα είναι να αξιολογηθεί σωστά το συγκεκριμένο ιστορικό.
Δεν έχουν όλα τα οικογενειακά ιστορικά την ίδια βαρύτητα
Για τον γιατρό, η πληροφορία ότι υπήρξε καρκίνος μαστού στην οικογένεια είναι μόνο η αρχή. Σημασία έχει ποιος συγγενής νόσησε, σε ποια ηλικία και από ποιον τύπο καρκίνου.
Κατά τη λήψη του οικογενειακού ιστορικού καταγράφονται περιστατικά καρκίνου του μαστού σε συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού, αλλά και άλλοι καρκίνοι που μπορεί να έχουν σημασία για την εκτίμηση του οικογενειακού κινδύνου, όπως ο καρκίνος των ωοθηκών ή του προστάτη.
Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται, επομένως, όταν εμφανίζονται περισσότερα σχετικά περιστατικά στην ίδια οικογένεια, όταν η νόσος έχει παρουσιαστεί σε νεαρή ηλικία ή όταν υπάρχει ήδη γνωστή γονιδιακή μετάλλαξη σε στενό συγγενή.
Η ηλικία έναρξης του ελέγχου δεν είναι ίδια για όλες τις γυναίκες
Το ερώτημα «Πότε κάνω μαστογραφία αν υπάρχει ιστορικό;» δεν έχει μία ηλικία ως απάντηση που να ισχύει για όλες.
Στον προληπτικό έλεγχο του γενικού πληθυσμού, η μαστογραφία αποτελεί βασική εξέταση από την ηλικία των 40 ετών. Όταν όμως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή άλλος παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο, ο έλεγχος μπορεί να χρειαστεί να ξεκινήσει νωρίτερα και να ακολουθεί διαφορετική συχνότητα, σύμφωνα με την εκτίμηση του μαστολόγου.
Αυτός είναι και ο λόγος που δεν είναι σωστό μια γυναίκα με επιβαρυμένο ιστορικό να περιμένει απλώς να φτάσει σε μια συγκεκριμένη ηλικία για να συζητήσει την πρόληψη. Η αξιολόγηση του κινδύνου μπορεί να προηγηθεί και να καθορίσει εγκαίρως το κατάλληλο πρόγραμμα παρακολούθησης.
Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού και εξετάσεις: Ποιες είναι οι κατάλληλες;
Όταν μιλάμε για τις κατάλληλες εξετάσεις για γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού, είναι σημαντικό να μην θεωρούμε ότι υπάρχει μία εξέταση κατάλληλη για κάθε ηλικία και επίπεδο κινδύνου.
Η μαστογραφία αποτελεί βασικό εργαλείο του προσυμπτωματικού ελέγχου. Το υπερηχογράφημα μπορεί να χρησιμοποιηθεί συμπληρωματικά για τη διερεύνηση ευρημάτων και είναι ιδιαίτερα χρήσιμο σε νεότερες γυναίκες και σε πυκνούς μαστούς. Σε γυναίκες που χαρακτηρίζονται υψηλού κινδύνου μπορεί να ενταχθεί στον έλεγχο και η μαγνητική μαστογραφία.
Επομένως, το ζητούμενο δεν είναι να επιλεγεί από την ίδια τη γυναίκα η καλύτερη εξέταση, αλλά να διαμορφωθεί ένα πρόγραμμα που ανταποκρίνεται στην ηλικία, το ατομικό ιστορικό και τον εκτιμώμενο οικογενειακό κίνδυνο.
Πότε το οικογενειακό ιστορικό οδηγεί στη συζήτηση για τα γονίδια BRCA;
Ένα ακόμη ερώτημα που συχνά προκύπτει είναι εάν η ύπαρξη καρκίνου του μαστού στην οικογένεια σημαίνει ότι πρέπει να γίνει αυτομάτως έλεγχος για τα γονίδια BRCA.
Δεν χρειάζονται όλες οι γυναίκες γονιδιακό έλεγχο. Η εξέταση μπορεί να συστηθεί όταν το οικογενειακό ή ατομικό ιστορικό δημιουργεί υποψία κληρονομικής προδιάθεσης. Μεταξύ των στοιχείων που λαμβάνονται υπόψη είναι η ύπαρξη καρκίνου μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια, η διάγνωση σε νεαρή ηλικία και ένας στενός συγγενής με ήδη γνωστή μετάλλαξη BRCA.
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια των οποίων συγκεκριμένες μεταλλάξεις συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί επομένως να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο σχεδιάζεται η παρακολούθηση και η πρόληψη.
Εξίσου σημαντικό, όμως, είναι ότι η απουσία μετάλλαξης BRCA δεν καταργεί την ανάγκη για τακτικό προληπτικό έλεγχο.
Το σωστό ερώτημα δεν είναι μόνο «Πότε ξεκινώ;»
Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, εύλογα η προσοχή στρέφεται στην ηλικία της πρώτης μαστογραφίας. Στην πράξη, όμως, χρειάζεται να απαντηθεί ένα ευρύτερο ερώτημα, το ποιο πρόγραμμα πρόληψης αντιστοιχεί σε κάθε περίπτωση.
Η καταγραφή του οικογενειακού ιστορικού και η εκτίμησή του από τον μαστολόγο μπορούν να καθορίσουν εάν απαιτείται νωρίτερη έναρξη του ελέγχου, διαφορετική συχνότητα εξετάσεων, συμπληρωματική απεικόνιση ή διερεύνηση πιθανής γενετικής προδιάθεσης.
Εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου του μαστού ή άλλων σχετικών καρκίνων στην οικογένειά σας και θέλετε να γνωρίζετε ποιος προληπτικός έλεγχος είναι κατάλληλος για εσάς, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον Δρ. Ιωάννη Φλέσσα, Γενικό Χειρουργό – Χειρουργό Μαστού, για την αξιολόγηση του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού σας και τον σχεδιασμό των επόμενων βημάτων.
