Γονιδιακές υπογραφές

Η σύγχρονη ιατρική δίνει ολοένα και μεγαλύτερη έμφαση στην εξατομικευμένη προσέγγιση για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού. Εξετάσεις για γονιδιακές υπογραφές, όπως οι Oncotype DX, EndoPredict και MammaPrint, αποτελούν προηγμένα διαγνωστικά εργαλεία που επιτρέπουν την ανάλυση των βιολογικών χαρακτηριστικών του καρκίνου. Αυτές οι αναλύσεις παρέχουν κρίσιμες πληροφορίες για τη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόγνωση της νόσου και μειώνουν την αβεβαιότητα στις θεραπευτικές επιλογές. Βοηθούν στην αποφυγή περιττής χημειοθεραπείας, ενώ προσφέρουν εξατομικευμένες ενδείξεις, προκειμένου ο μαστολόγος να μπορεί να εκτιμήσει την κλινική εικόνα του ασθενούς και να προχωρήσει σε ανάλογο θεραπευτικό σχήμα.

Τι ακριβώς είναι οι γονιδιακές υπογραφές

Είναι η μελέτη των γονιδίων του όγκου, που διενεργείται στον ίδιο τον καρκινικό ιστό μετά την αφαίρεσή του και αποτελεί τον πιο σύγχρονο τομέα έρευνας στην καρκινογένεση. Πρόκειται για εξελιγμένες μοριακές εξετάσεις που μετρούν την έκφραση συγκεκριμένων γονιδίων στον ιστό του όγκου και έχουν ως στόχο έχει τον προσδιορισμό των διαφορετικών γονιδίων που ενεργοποιούνται σε κάθε μορφή καρκίνου (Αν για παράδειγμα ο καρκίνος είναι ορμονοεξαρτώμενος ή όχι και κατά πόσο η εμφάνισή του σχετίζεται με τα γονίδια BRCA 1 & 2) αλλά και τις διαφορετικές φάσεις της εξέλιξής του (Αν δηλαδή ο καρκίνος είναι πρώιμος, προχωρημένος ή μεταστατικός).Οι πληροφορίες που παρέχουν οι γονιδιακές υπογραφές βοηθούν τους γιατρούς να εκτιμήσουν τον κίνδυνο υποτροπής και την ανάγκη για συμπληρωματικές θεραπείες, όπως η χημειοθεραπεία.

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες έχουν προσδιορίσει αρκετά σύνολα (panels) γονιδίων, η έκφραση των οποίων σχετίζεται με αυξημένη επιθετικότητα του καρκίνου. Τα σύνολα αυτά χαρακτηρίζονται ως γονιδιακές υπογραφές και η πληροφορία που παρέχουν χρησιμοποιείται για την εξατομίκευση της θεραπείας στο άτομο που νόσησε από τον αντίστοιχο όγκο.

Στη συνέχεια θα δούμε αναλυτικά ποιες είναι οι πιο συνηθισμένες γονιδιακές υπογραφές και πώς ερμηνεύει ένας μαστολόγος τα αποτελέσματα των εξετάσεων με βάση το σκορ τους.

Oncotype DX:

Η εξέταση Oncotype DX είναι μία από τις πιο γνωστές γονιδιακές υπογραφές. Αναλύει την έκφραση 21 γονιδίων, 5 φυσιολογικών και 16 που εμπλέκονται στην καρκινογένεση του μαστού, προκειμένου να υπολογίσει ένα σκορ υποτροπής (Recurrence Score).
Η έκφραση αυτών των γονιδίων αποτυπώνεται ποσοτικά και εκτιμάται, με βάση αυτό το σκορ η πιθανότητα υποτροπής μιας κακοήθειας μετά τη χειρουργική αφαίρεση αυτής, δηλαδή κατά πόσο υπάρχει κίνδυνος ο καρκίνος να επανεμφανιστεί μέσα στα επόμενα 10 χρόνια, ενώ διαπιστώνεται κατά πόσο είναι απαραίτητη η επιπλέον χημειοθεραπεία. Έχει μελετηθεί σε μεγάλο αριθμό καρκίνων και θεωρείται αρκετά αξιόπιστο ώστε να εφαρμόζεται πλέον συχνά στη κλινική πράξη για τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων.

Mammaprint και Βlueprint:

Το MammaPrint και το Blueprint είναι διαφορετικές γονιδιακές εξετάσεις, αλλά συχνά χρησιμοποιούνται μαζί για την παροχή συμπληρωματικών πληροφοριών σχετικά με τον καρκίνο του μαστού.

Από τη μία MammaPrint αξιολογεί την έκφραση 70 γονιδίων σε μεγαλύτερη ποικιλία όγκων για να εκτιμήσει τον κίνδυνο υποτροπής. Είναι μεταγενέστερη της Oncotype DX και θεωρείται ιδανική για ασθενείς που βρίσκονται σε ενδιάμεσο κίνδυνο με βάση τις παραδοσιακές μεθόδους. Αν και η υπερσύχρονη εξέταση MammaPrint τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται ευρέως, δεν έχει ακόμη ενσωματωθεί σε κατευθυντήριες οδηγίες και το κόστος για την πραγματοποίηση της ποικίλει ανάλογα το ασφαλιστικό πρόγραμμα του ασθενούς.

Τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης εξέτασης χρησιμοποιούνται για να κατατάξουν τους ασθενείς σε χαμηλού ή υψηλού κινδύνου, βοηθώντας στην αποφυγή περιττής χημειοθεραπείας.

Από την άλλη το Blueprint αναλύει τη δραστηριότητα 80 γονιδίων που κατηγοριοποιούν τον καρκίνο σε υποτύπους βάσει της βιολογικής του συμπεριφοράς, με σκοπό να συμβάλλει στην κατηγοριοποίηση του καρκίνου του μαστού σε τρεις βασικούς βιολογικούς υποτύπους:

  • Luminal-type
  • HER2-type
  • Basal-type

Με την εξέταση αυτή παρέχονται πιο εξειδικευμένες πληροφορίες για την πιθανή ανταπόκριση σε συγκεκριμένες θεραπείες (π.χ. ορμονοθεραπεία ή χημειοθεραπεία).

Παρόλο που συχνά χρησιμοποιούνται συνδυαστικά, η βασική διαφορά ανάμεσα στο MammaPrint και το BluePrint είναι ότι το πρώτο εστιάζει στην πρόγνωση και τον κίνδυνο υποτροπής, ενώ το δεύτερο παρέχει πιο εξειδικευμένες πληροφορίες για τον βιολογικό τύπο του καρκίνου καταδεικνύοντας την προτεινόμενη θεραπευτική προσέγγιση.

EndoPredict:

Ένα Εργαλείο Πρόγνωσης Η EndoPredict είναι μία προγνωστική εξέταση που έχει ως στόχο να εκτιμήσει τον κίνδυνο υποτροπής σε ασθενείς με θετικούς υποδοχείς οιστρογόνων. Η εξέταση ενσωματώνει μοριακά και κλινικά δεδομένα για να παρέχει μια ολοκληρωμένη πρόγνωση. Εξέταση endopredict μπορείτε να πραγματοποιήσετε σε εξειδικευμένα εργαστήρια, και τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε μερικές ημέρες. Αναφορικά με το κόστος τη ebdopredict εξέταση θεωρείται η πιο προσιτή σε σύγκριση με άλλες γονιδιακές εξετάσεις, ενώ υποστηρίζεται από αρκετά ασφαλιστικά προγράμματα.

Ο μαστολόγος Δρ. Ιωάννης Φλέσσας βρίσκεται στην διάθεσή σας για να λύσει οποιαδήποτε απορία έχετε σχετικά με τις γονιδιακές υπογραφές, τα αποτελέσματά τους αλλά και το κόστος της κάθε εξέτασης. Επικοινωνήστε σήμερα μαζί του για να κλείσετε ραντεβού.