
Ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών αποτελούν από τις συχνότερες μορφές καρκίνου παγκοσμίως και την κύρια αιτία θνησιμότητας στις γυναίκες. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), περίπου 2,3 εκατομμύριαγυναίκες διαγιγνώσκονται ετησίως με καρκίνο μαστού, ενώ μόνο στην Ευρώπη, 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο μαστού κάποια στιγμή στη ζωή της.
Ωστόσο χάρη στην εξέλιξη της επιστήμης, η έγκαιρη διάγνωση και η πρόοδος στις θεραπείες έχουν αυξήσει σημαντικά τα ποσοστά επιβίωσης, όταν ο καρκίνος εντοπιστεί σε αρχικά στάδια. Αυτά τα δεδομένα υπογραμμίζουν τη σημασία της προληπτικής εξέτασης και της γενετικής ανάλυσης για τον έγκαιρο εντοπισμό και την αποτελεσματική αντιμετώπιση της νόσου.
Μία σημαντική επιστημονική διαπίστωση που βοηθάει στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση, είναι το γεγονός ότι ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών συνδέεται συχνά με την κληρονομικότητα, καθιστώντας την εξέταση για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ένα από τα πιο σημαντικά διαγνωστικά εργαλεία. Συγκεκριμένα, ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, επιτρέποντας την έγκαιρη λήψη μέτρων πρόληψης ή θεραπείας.
Τι είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2;
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για την επισκευή βλαβών στο DNA. Όταν λειτουργούν σωστά, προστατεύουν τον οργανισμό από την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων. Όμως, οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, ιδιαίτερα στον μαστό και τις ωοθήκες. Επομένως μία ισχυρή κληρονομική προδιάθεση για εμφάνιση καρκίνου του μαστού αλλά και μία έγκαιρη ενδελεχής εξέταση στα συγκεκριμένα γονίδια, μπορεί να δώσει στον γιατρό και την ασθενή μία σημαντική πρόβλεψη για την εμφάνιση και πορεία της νόσου.
Τι Είναι Ο Γονιδιακός Έλεγχος BRCA1 και BRCA2;
Ο γονιδιακός έλεγχος είναι μια ειδική εξέταση που ανιχνεύει την παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Μια θετική μετάλλαξη υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, ενώ μια αρνητική μπορεί να καθησυχάσει τον ασθενή ή να υποδείξει άλλες αιτίες κινδύνου.
Η διαδικασία για να πραγματοποιηθεί ο γονιδιακός έλεγχος είναι απλή και εύκολη, αφού η εξέταση περιλαμβάνει απλώς λήψη αίματος ή δείγματος σάλιου, που στη συνέχεια αναλύεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια.
Ποιες γυναίκες πρέπει να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο;
Ο γονιδιακός έλεγχος δεν είναι απαραίτητος για όλες τις γυναίκες, ωστόσο είναι μία εξέταση απαραίτητη για όσες:
- Έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.
- Έχουν στενούς συγγενείς με γνωστή μετάλλαξη BRCA.
- Διαγνώστηκαν με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών πριν από την ηλικία των 50 ετών.
- Εμφάνισαν επαναλαμβανόμενο ή διμερή καρκίνο.
Ένας έμπειρος και εξειδικευμένος μαστολόγος που γνωρίζει το ιατρικό και οικογενειακό σας ιστορικό είναι σε θέση να εκτιμήσει την κατάσταση και να σας προτείνει αν απαιτείται γονιδιακός έλεγχος ή επιπλέον εξετάσεις και προληπτικές ενέργειες για την θωράκιση της υγείας σας.
Πότε ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών οφείλεται στα γονίδια BRCA1 & BRCA2;
Μπορεί να έχουμε συνδυάσει στο μυαλό μας τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών στενά με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ωστόσο τα «καθαρά» αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων δεν σημαίνουν απαραίτητα ότι είστε απόλυτα ασφαλείς ή είναι λόγος να παραλείπετε τις τακτικές μαστογραφίες και ψηλαφίσεις. Στην πραγματικότητα μόνο το 5 – 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και ένα 10 – 15% των καρκίνων των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλάξεις των BRCA1 και BRCA2. Σε περίπτωση όμως που ο γονιδιακός έλεγχος δείξει προβληματικές μεταλλάξεις τότε έχουμε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, οπότε η συγκεκριμένη εξέταση θεωρείται κρίσιμης σημασίας για γυναίκες με προδιάθεση.
Πώς και πού γίνεται γονιδιακή εξέταση;
Η γονιδιακή εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί:
- Σε δημόσια νοσοκομεία που διαθέτουν εργαστήρια γενετικής.
- Σε εξειδικευμένα ιδιωτικά εργαστήρια και κλινικές.
Η διαδικασία είναι εύκολη και απλή:
- Λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου.
- Ανάλυση του δείγματος για τον εντοπισμό μεταλλάξεων.
- Παράδοση των αποτελεσμάτων μέσα σε 2-4 εβδομάδες.
Τι σημαίνει ένα θετικό και τι ένα αρνητικό αποτέλεσμα για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2;
Ένα θετικό αποτέλεσμα υποδηλώνει την παρουσία μετάλλαξης που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Δεν σημαίνει ότι ο καρκίνος είναι βέβαιος, αλλά απαιτείται προληπτική στρατηγική, που μπορεί να περιλαμβάνει:
- Τακτικότερες εξετάσεις (μαστογραφίες, μαγνητικές).
- Χημειοπροφύλαξη.
- Χειρουργικές επεμβάσεις μείωσης κινδύνου, όπως προληπτική μαστεκτομή ή ωοθηκεκτομή, ειδικά σε περίπτωση που έχετε κάποιο άμεσο συγγενή (μητέρα ή αδελφή) που έχει νοσήσει.
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν βρέθηκαν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Αυτό ωστόσο δεν αποκλείει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου λόγω άλλων παραγόντων και είναι σημαντικό να συνεχιστούν οι συνήθεις προληπτικές εξετάσεις.
Ποιες περιπτώσεις καλύπτει ο ΕΟΠΥΥ;
Ο ΕΟΠΥΥ καλύπτει τη γονιδιακή εξέταση για BRCA1 και BRCA2 σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, όπως:
- Όταν υπάρχει τεκμηριωμένο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.
- Για γυναίκες που έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών και πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια.
Για να καλυφθεί η εξέταση από τον ΕΟΠΥΥ, απαιτείται συνταγογράφηση από ειδικό γιατρό και έγκριση από το ταμείο.
Ποιο το κόστος της εξέτασης χωρίς συνταγογράφηση;
Το κόστος της εξέτασης για BRCA1 και BRCA2 εξαρτάται από το εργαστήριο:
- Σε ιδιωτικά εργαστήρια, οι τιμές κυμαίνονται από 300€ έως 800€.
- Σε περιπτώσεις συνταγογράφησης από τον ΕΟΠΥΥ, η εξέταση καλύπτεται πλήρως ή εν μέρει.
Η γονιδιακή εξέταση για τα BRCA1 και BRCA2 αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο για την πρόληψη και την εξατομικευμένη θεραπεία του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Με την υποστήριξη του ΕΟΠΥΥ και τη διαθεσιμότητα εξειδικευμένων εργαστηρίων, οι γυναίκες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μπορούν να προχωρήσουν σε μια εξέταση που σώζει ζωές.
Ο μαστολόγος Δρ. Ιωάννης Φλέσσας μπορεί να σας λύσει όλες τις απορίες σας και να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε την κατάσταση και τις θεραπευτικές ή προληπτικές επιλογές. Επικοινωνήστε μαζί του και κλείστε το ραντεβού σας.